Cistična fibroza - ozbiljna genetska bolest u kojoj je u prošlom stoljeću je većina djece umrlo. Danas, liječenje cistične fibroze je previdjeti. Kada pravilno i pravodobno propisana liječenja novorođenčadi s mukovitsidozom imaju šanse za opstanak.

Što je cistična fibroza i zašto se razvija

Cistična fibroza - teških sustavnih nasljedna bolest koja utječe na egzokrine žlijezde. Uglavnom utječe na dišni i probavni sustav. To je jedna od najčešćih nasljednih bolesti, uzrok njegovoj mutacije cistične fibroze. Ovaj gen regulira prijevoz elektrolita (uglavnom klora) kroz membrane stanica sluznice kanalićima egzokrine žlijezde. Mutacija dovodi do narušavanja strukture i funkcije proteina sintetiziranih, pri čemu je tajna izlučuje ove žlijezde postaje pretjerano gusta i viskozna.

Takve mutacije objavio je danas set. To dovodi do povećane tajne viskoznost egzokrine žlijezde, poteškoće u njihovom uklanjanju iz tijela, što uzrokuje promjene u tijelu pitanju. Takve promjene se javljaju u organima fetusa u maternici, a raste nakon rođenja.

Stagnacija viskozna sekrecija u pogođenim organima dovodi do postupnog zamjene žljezdanog tkiva i vezivnog gubitka funkcije organa. Stanice vezivnog tkiva (fibroblasti) čime se objaviti posebnu tvar (cilijarnog faktor, ili M-faktor), koji narušava cilijarnog epitela (normalno cilijalne pomoć zaključiti tajnu).

Cistična fibroza se manifestira u raznim oblicima: crijevna, divlji konj-plućnih i mješovite.

Simptomi crijevnih oblik cistične fibroze

Crijevna oblik cistične fibroze - rijedak oblik bolesti, javlja se u oko 5% bolesnika na pozadini nedostatka enzima: gusta sluz sprječava probavne enzime gušterače i jetre u crijeva i sudjeluje u razgradnji hrane. Kao rezultat toga, hrana se probavlja pravilno u crijevima razvija procese propadanja s izdavanjem velikih količina plinova i toksičnih tvari. Ona truje tijelo djeteta, što rezultira usporava fizičkom i psihičkom razvoju.

Prvi znak cistična fibroza je vrlo česta stolica, dnevni volumen stolice može biti nekoliko puta veća od starosne granice. Povećana nadutost uzrokuje crijevne kolike i stalnu brinite bebu.

U prvim mjesecima nakon rođenja djeteta obično je aktivno suckles, ali s rastom od promjena u organima stanju probave djeteta pogoršava, zaostaje u težini, on pokazuje znakove nedostatka esencijalnih vitamina Vitamini za svakoga, Živo probavni poremećaji manifestiraju nakon prvog hranjenja Prvi čvrste hrane: Spremni ili kupiti?,

U nekim od cistične fibroze novorođenčeta je već očito u prvim danima života kao mekonij ileusa (mekonij - primarna cal). Takva djeca nemaju stolicu, pojavljuje se u žuč povraćanje, želuca buja dramatično, raste znakove trovanja (pospanost, smanjena motoričku aktivnost, dijete ne uzima Beretki - simbol francuskog šarma prsa).

Cistična fibroza može zakomplicirati ulcerativna lezija tankog crijeva, kao i ulaska u duodenum ne neutralizira želučanog soka iritira sluznicu, i crijeva.

Znakovi bronchoalveolar plućna oblika cističnom fibrozom

Bronho-oblik plućne cistične fibroze javlja se u oko 20% pacijenata. Često je otkrivena u prvoj godini života. Dijete s cističnom fibrozom spor, slaba, zaostaju u tjelesnom razvoju. On je prvi put pojavljuje rano u malom kašalj, zatim kašalj postaje paroksizmalne, s izdavanjem viskozna, odvojen s poteškoćama ispljuvak.

Vrlo često, za cističnu fibrozu komplicira dodatne bakterijske infekcije s razvojem bronhitisa i upale pluća. Postupno nastajanje fibroze dovodi do poremećaja respiratorne funkcije.

Znakovi mješoviti oblik cistične fibroze

Ovo je najčešći (utječe na oko 75% bolesnika) i teški oblik cistične fibroze. Prvi manifestacije cistične fibroze u djeteta pojaviti u neonatalnog perioda u obliku gastrointestinalnih simptoma i kašalj. Stalno povezane infekcije, dijete pati od zaraznih i upalnih bronchoalveolar plućne bolesti.

Bolest je teže nego ikada prije pojavio svoje prve simptome. Jačina miješane cistične fibroze obično se procjenjuje od bronchoalveolar plućna sustava.

Bez obzira na oblik cistične fibroze u gotovo sva djeca dobivaju sindrom "soli djeteta" - bebina koža postaje slana zbog taloženja kristala soli na njega.

Što učiniti ako dijete sumnja cistična fibroza?

Trebali biste odmah se obratite liječniku. Ranije otkrila cistična fibroza i odgovarajuću terapiju, vjerojatnije je dijete u normalan život. Liječenje cistične fibroze treba provesti za život.

Sveobuhvatna liječenje cistične fibroze - stanjivanje i uklanjanje viskozne ispljuvak iz bronhija, borbi protiv zaraznih bolesti pluća, zamjenjujući nestalih gušterače enzimi i vitamini, razrjeđivanje žuči.

Cistična fibroza - ozbiljno stanje koje zahtijeva liječenje u tijeku.

Galina Romanenko